Forschungsschwerpunkte der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie

CARDIF-Studie: Kohlendioxid zur Behandlung von Fieberkrämpfen

5% aller Kinder erleiden in ihrem Leben mindestens einen Fieberkrampf. 30% dieser Kinder haben wiederholte oder besonders lang andauernde Fieberkrämpfe, was für die Eltern immer eine sehr bedrohliche Situation darstellt. Bisherige Standardtherapie ist die rektale Gabe von Diazepam bei Anfällen die länger als 3 Minuten dauern. Diese Substanz hat einen ruhigstellenden (sedierenden) Effekt, wirkt leider nicht immer und in der Regel schlafen die Kinder nach Anwendung für den Rest des Tages oder sind zumindest benommen.

In Voruntersuchungen konnte gezeigt werden, dass das Einatmen von einer erhöhten Kohlendioxid-Konzentration Fieberkrämpfe schnell beenden kann. Dies möchten wir nun in einer randomisierten, placebokontrollierten, doppelblinden größeren Studie mit der Anwendung von Carbogen, einer Gasmischung bestehend aus 5% Kohlendioxid und 95% Sauerstoff, bestätigen. Alle bisherigen Daten weisen eine sehr hohe Sicherheit von Carbogen  nach. Die Gabe des Kohlendioxids erfolgt über eine Niedrigdruck-Dose (ähnlich einer Spraydose), die eine Gasmischung aus 5% Kohlendioxid und  95% Sauerstoff enthält. Teilnehmende Patienten erhalten diese Dosen zur Anwendung mit nach Hause.

Studienleitung: Prof. Dr. Markus Schülke in Zusammenarbeit mit dem NeuroCureClinical Research Center (NCRC).

mitoNET - Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen

Verschiedene Forscher und Forscherinnen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz haben sich zum mitoNET zusammengeschlossen, um die mitochondrialen Erkrankungen gemeinsam zu erforschen. Da mitochondriale Krankheiten selten sind, kann nur eine gemeinsame und vernetzte Forschung zum Ziel führen. Leider gelingt es bis heute nur bei etwa einem Drittel der Patienten, die krankheitsverursachenden genetischen Veränderungen zu finden. Für viele Patienten und ihre Eltern bedeutet dies eine langdauernde Ungewissheit            über die Ursache und den möglichen Verlauf der Erkrankung.

Wir hoffen, dass durch eine systematische Erfassung der Symptome, der klinischen Verläufe und der genetischen und bildgebenden Befunde der Patienten mit Verdacht auf eine Mitochondriopathie die Diagnostik in der Zukunft entscheidend verbessert werden kann. Darüber hinaus ist es durch moderne genetische Untersuchungsmethoden, die im Rahmen dieser Studie angeboten werden, möglich, bisher unbekannte Gendefekte zu entdecken. Zusätzlich würden wir gerne erfahren, wie sich die Mitochondriopathien auf den Alltag der Patienten und ihre Lebensqualität auswirken und welche Hilfsangebote fehlen, bzw. weiter    ausgebaut werden sollten.

Es ist im Rahmen der Studie eine einzige Vorstellung geplant, bei der ein Gespräch über den bisherigen Krankheitsverlauf, eine klinisch neurologische Untersuchung und eine Blutentnahme aus der Vene erfolgen sollen. Der Zeitaufwand beträgt etwa 1 ½ Stunden.

Kontakt: Frau Dr. med. Gudrun Schottmann, leitende Ärztin der Studie in Berlin

AG Entwicklungsstörungen

Entwicklungsstörungen durch genetische Veränderungen

Die Entwicklung des Nervensystems beginnt in der dritten Schwangerschaftswoche und kann durch genetische Veränderungen gestört sein. Unter Anwendung von Routineverfahren gelingt es nicht bei allen betroffenen Kindern, die Ursache ihrer Erkrankung zu identifizieren. Eine solche exakte Diagnosestellung ist aber oft für die Beratung und Behandlung des Kindes und seiner Familie entscheidend. Wir bieten im Rahmen einer Studie moderne genetische Untersuchungsmethoden an, die bekannte und bisher unbekannte genetische Veränderungen aufdecken können. Bisher nicht bekannte genetische Veränderungen werden im Rahmen von          Forschungsprojekten untersucht, um ihre Auswirkung zu verstehen. Dies soll der Entwicklung von Therapieansätzen in der Zukunft dienen. Wir vermitteln gerne Unterstützung für den Alltag durch Vorstellung der Kinder in dem SPZ Neuropädiatrie unserer Klinik.

Kontakt: Frau PD Dr. med. Angela M. Kaindl, Oberärztin und Forschungsgruppenleiterin

 

Umweltbedingte Entwicklungsstörungen

Eine hohe Gefährdung für die Entstehung von Entwicklungsstörungen bzw. Schädigungen des Nervensystems besteht während der Schwangerschaft und der Geburt. Schädigend können sich hier bestimmte Medikamente, Drogen, Infektionen, Stoffwechselkrankheiten und Bestrahlung auswirken. Zu den wichtigsten fruchtschädigenden Medikamenten bzw. Noxen in der Schwangerschaft zählen Medikamente gegen Epilepsie, Beruhigungsmedikamente, Alkohol und Kokain. Infektionen mit Zytomegalieviren, Rötelnviren, Windpocken-Viren, Herpes             Viren und Toxoplasmose können auch das sich entwickelnde Nervensystem schädigen. Weitere Risikofaktoren sind Komplikationen um die Geburt herum. Wir untersuchen in Forschungsprojekten Ursachen und Mechanismen für umweltbedingte Entwicklungsstörungen sowie therapeutische Ansätze zum Schutz des Nervensystems.

Kontakt: Frau PD Dr. med. Angela M. Kaindl, Oberärztin und Forschungsgruppenleiterin

Identifizierung molekulargenetischer Grundlagen erblicher neurologischer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Das Projekt dient der Aufklärung krankheitsverursachender Mutationen und deren funktioneller Charakterisierung im Bereich der frühkindlichen Epilepsien sowie der Arthrogryposis multiplex congenita (AMP). Hierbei handelt es sich um forschungsträchtige Themen aus dem klinischen Alltag, die nun in die Grundlagenforschung eingebracht werden.

Neue Gensequenzierungstechniken (Next Generation Sequencing) bieten nun die Möglichkeit, genetische Krankheitsursachen auch in Einzelfamilien aufzuklären. Die Kombination aus Genmapping und Exom-Sequenzierung ist ein effektiver Ansatz, zunächst krankheitsverursachende Abschnitte des menschlichen Genoms zu identifizieren und dann die darin liegenden klinisch relevanten Krankheitsmutationen aufzuspüren. Nach Aufdeckung des Gendefektes soll die funktionelle Relevanz in zellbiologischen Experimentalsystemen untersucht werden. Die Ergebnisse des Projektes werden unsere Fähigkeit verbessern, Familien mit seltenen Erkrankungen zu beraten und unser Wissen im Bereich der Entwicklungsstörungen des Nervensystems bereichern.

Kontak: Prof. Dr. Markus Schülke, Dr. med. Ellen Knierim, Prof. Dr. Christoph Hübner

Entwicklung von Software zur Beurteilung von Genvarianten und krankmachenden Mutationen beim Menschen

Die neuen Sequenzierungstechniken werden es erlauben, in wenigen Jahren das Genom eines jeden Menschen zu bezahlbaren Kosten zu sequenzieren (d.h. die Abfolge von 3 Milliarden Basenpaaren zu lesen). Dabei wird man zwangsläufig auf zahlreiche Varianten stoßen, von denen die überwiegende Mehrzahl gutartig ist und nur die Unterschiede zwischen den Menschen widerspiegeln. Wir entwickeln und verbessern kontinuierlich Software, welche wir frei über das Internet zur Verfügung stellen und die es Ärzten und Forschern ermöglicht, diese Genvarianten automatisch zu bewerten und gutartige von krankmachenden Veränderungen zu unterscheiden. Dies vereinfacht die Suche der „Stecknadel im Heuhaufen“. Nähere Informationen finden Sie Öffnet externen Link im aktuellen Fensterhier. Die Software ist verfügbar über Öffnet externen Link im aktuellen Fensterwww.genedistiller.org und Öffnet externen Link im aktuellen Fensterwww.mutationtaster.org

Kontakt: Prof. Dr. Markus Schülke, Dr. Dominik Seelow, Dr. Jana M. Schwarz